MC MEDIA NETWORK

April 19, 2021 Monday 15:15:56

Εγγραφή στο
Newsletter

Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα Συμβάλλει στην Διάγνωση Σπάνιων Νοσημάτων

Η παγκόσμια ημέρα σπανίων νοσημάτων  έχει ξεκινήσει σαν ιδέα από την by EURORDIS-Rare Diseases Europe και το συμβούλιο συμμαχίας για τις σπάνιες παθήσεις το 2008. Από τότε και κάθε χρόνο η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου είναι αφιερωμένη σε μια επίσημη παγκόσμια καμπάνια για την ενημέρωση γύρω από τις σπάνιες παθήσεις.

Κατέβασε το APP της CYPRUS TIMES! ΕΔΩ για Android και ΕΔΩ για iOS

Κύριος στόχος της διεξαγωγής αυτής της καμπάνιας είναι η ενημέρωση τόσο του κοινού όσο και των επαγγελματιών υγείας αναφορικά με τις σπάνιες παθήσεις και επίσης  με σκοπό  να γεφυρωθούν τα κενά που συναντώνται σε ότι αφορά το συντονισμό μεταξύ των ιατρικών, των κοινωνικών και των υπηρεσιών υποστήριξης σε μια προσπάθεια αντιμετώπισης των προκλήσεων που συναντούν τα άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις ανά το παγκόσμιο κάθε μέρα.

Σπάνια θεωρείται μια πάθηση η οποία επηρεάζει περίπου το 3.5% – 5.9% του παγκόσμιου πληθυσμού. Συνολικά, υπάρχουν περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ανά το παγκόσμιο που έχουν διαγνωστεί με μια σπάνια πάθηση και μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί περισσότερες από 6000 σπάνιες παθήσεις. Οι σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες, προοδευτικές και συχνά απειλητικές για τη ζωή του ασθενή, καθώς τις περισσότερες φορές δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία. Οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από ποικιλόμορφες ανωμαλίες και συμπτώματα, τα οποία όχι μόνο διαφέρουν από ασθένεια σε ασθένεια αλλά και από ασθενή σε ασθενή που πάσχουν από την ίδια ασθένειά

Λόγω της σπανιότητας των παθήσεων αυτών, τόσο η έρευνα για ανακάλυψη τους, η διάγνωση, η θεραπεία όσο και η διαχείριση των ασθενών και των οικογενειών τους απαιτούν εξειδικευμένες εξετάσεις, ειδικούς επιστήμονες και κέντρα αφοσιωμένα στην μελέτη των περιστατικών αυτών.

Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα, είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που έχει γράψει μια ξεχωριστή ιστορία τόσο στα ανθρωπιστικά όσο και στα επιστημονικά δρώμενα της Κύπρου. Έχει οργανώσει ένα διεθνώς καταξιωμένο Αρχείο Δοτών Μυελού των Οστών, πρώτο σε αναλογία πληθυσμού ανά την υφήλιο, ένα Δημόσιο Αρχείο Αίματος Ομφάλιου Λώρου και ένα δίκτυο σύγχρονων διαγνωστικών εργαστήριών με στόχο τη συνεχή και αξιόπιστη στήριξη των ασθενών με αιματολογικές άλλες  κακοήθειες και σπάνιες γενετικές ασθένειες.

Τα τελευταία χρόνια το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα δραστηριοποιείται δυναμικά στον τομέα της έρευνας και ανάπτυξης, ώστε να διασφαλίζει τη συνεχή αναβάθμιση της επιστημονικής του βάσης, την ανάπτυξη των υπηρεσιών του αλλά και την εισαγωγή νέας τεχνογνωσίας.  Προσφέρει ένα ευρύ φάσμα από εξειδικευμένες εξετάσεις και υπηρεσίες για ασθενείς με σπάνιες παθήσεις και είναι ένα από τα λίγα εργαστήρια παγκοσμίως το οποίο έχει καταφέρει να διαπιστεύσει με ISO15980 την μέθοδο αλληλουχισης ολόκληρου του γονιδιώματος (whole exome sequencing).

Επίσης, πέραν από την παροχή εξειδικευμένων υπηρεσιών, στο το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα διενεργούνται πρωτοποριακές έρευνες για τη μελέτη και εξεύρεση νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων για την αντιμετώπιση σπάνιων νοσημάτων.

Τα τελευταία 2 χρόνια, μέσω συνεργασίας με ειδικούς αιματολόγους και ογκολόγους  ιατρούς  και γενετιστές από την Κύπρο,  δικτύων συνεργασίας με τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα της Ευρώπης  το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα είχε την ευκαιρία να  διερευνήσει και κατ’ επέκταση να βοηθήσει τους θεράποντες ιατρούς να διαγνώσουν 150 ασθενείς με γενετικές παθήσεις,  99 από τις οποίες δεν θα είχαν την ευκαιρία αυτή μέσα από άλλες συμβατικές μεθόδους και που μέχρι πρόσφατα παρέμεναν αδιάγνωστοι. Μ.  Ανάμεσα στα περιστατικά που έχουν ελεγχθεί 51 περιπτώσεις έχουν διαγνωσθεί με Ρασοπάθειες και Σύνδρομα μακροσωμίας,  Νευροινομάτωση, καθώς άλλες 40 έχουν επιβεβαιωθεί για σπάνια γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με ένα μεγάλο εύρος παθολογικών ευρημάτων όπως είναι η προδιάθεση για καρκίνο, κληρονομική ανοσοανεπάρκεια, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, πνευματική καθυστέρηση, αυτοάνοσα νοσήματα, κληρονομική νεφροπάθεια και πολλά άλλα.

Επιπροσθέτως, μετά από την αλληλούχιση όλων των γονιδίων 5000 ατόμων, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα  έχει  καταφέρει να χαρτογραφήσει το κυπριακό γονιδίωμα και να αναγνωρίσει συγκεκριμένες αλλαγές στο γενετικό υλικό του Κυπριακού πληθυσμού οι οποίες διαφέρουν από άλλους πληθυσμούς από το παγκόσμιο με σκοπό την αποτελεσματικότερη αναγνώριση παθογόνων μεταλλάξεων  που σχετίζονται με  σπάνια νοσήματα.

Οι σπάνιες παθήσεις, αυτόνομα θεωρούνται ότι επηρεάζουν ένα πολύ μικρό κομμάτι του πληθυσμού, παρόλα αυτά στο σύνολο τους επηρεάζουν περισσότερο από 300 εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο με την συνολική συχνότητα τους να είναι περίπου 1:10. Στη Κύπρο υπάρχουν περισσότερα από 50 000 άτομα που ζουν με μια σπάνια πάθηση κάτι το οποίο αποδεικνύει ότι αυτή η κατηγορία ασθενειών δεν είναι και τόσο σπάνιες όσο αρχικά θεωρείτο. Στόχος μας ως ερευνητές και ως Καραϊσκάκειο Ίδρυμα είναι η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των ατόμων αυτών και η παροχή μιας γενικευμένης λεπτομερής παρακολούθησης με απώτερο σκοπό την βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής τους και της πρόσβασης τους σε μελλοντικές θεραπείες.

Η παγκόσμια ημέρα σπανίων νοσημάτων  έχει ξεκινήσει σαν ιδέα από την by EURORDIS-Rare Diseases Europe και το συμβούλιο συμμαχίας για τις σπάνιες παθήσεις το 2008. Από τότε και κάθε χρόνο η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου είναι αφιερωμένη σε μια επίσημη παγκόσμια καμπάνια για την ενημέρωση γύρω από τις σπάνιες παθήσεις.

Κύριος στόχος της διεξαγωγής αυτής της καμπάνιας είναι η ενημέρωση τόσο του κοινού όσο και των επαγγελματιών υγείας αναφορικά με τις σπάνιες παθήσεις και επίσης  με σκοπό  να γεφυρωθούν τα κενά που συναντώνται σε ότι αφορά το συντονισμό μεταξύ των ιατρικών, των κοινωνικών και των υπηρεσιών υποστήριξης σε μια προσπάθεια αντιμετώπισης των προκλήσεων που συναντούν τα άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις ανά το παγκόσμιο κάθε μέρα.

Σπάνια θεωρείται μια πάθηση η οποία επηρεάζει περίπου το 3.5% – 5.9% του παγκόσμιου πληθυσμού. Συνολικά, υπάρχουν περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ανά το παγκόσμιο που έχουν διαγνωστεί με μια σπάνια πάθηση και μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί περισσότερες από 6000 σπάνιες παθήσεις. Οι σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες, προοδευτικές και συχνά απειλητικές για τη ζωή του ασθενή, καθώς τις περισσότερες φορές δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία. Οι σπάνιες ασθένειες χαρακτηρίζονται από ποικιλόμορφες ανωμαλίες και συμπτώματα, τα οποία όχι μόνο διαφέρουν από ασθένεια σε ασθένεια αλλά και από ασθενή σε ασθενή που πάσχουν από την ίδια ασθένειά

Λόγω της σπανιότητας των παθήσεων αυτών, τόσο η έρευνα για ανακάλυψη τους, η διάγνωση, η θεραπεία όσο και η διαχείριση των ασθενών και των οικογενειών τους απαιτούν εξειδικευμένες εξετάσεις, ειδικούς επιστήμονες και κέντρα αφοσιωμένα στην μελέτη των περιστατικών αυτών.

Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα, είναι ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός που έχει γράψει μια ξεχωριστή ιστορία τόσο στα ανθρωπιστικά όσο και στα επιστημονικά δρώμενα της Κύπρου. Έχει οργανώσει ένα διεθνώς καταξιωμένο Αρχείο Δοτών Μυελού των Οστών, πρώτο σε αναλογία πληθυσμού ανά την υφήλιο, ένα Δημόσιο Αρχείο Αίματος Ομφάλιου Λώρου και ένα δίκτυο σύγχρονων διαγνωστικών εργαστήριών με στόχο τη συνεχή και αξιόπιστη στήριξη των ασθενών με αιματολογικές άλλες  κακοήθειες και σπάνιες γενετικές ασθένειες.

Τα τελευταία χρόνια το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα δραστηριοποιείται δυναμικά στον τομέα της έρευνας και ανάπτυξης, ώστε να διασφαλίζει τη συνεχή αναβάθμιση της επιστημονικής του βάσης, την ανάπτυξη των υπηρεσιών του αλλά και την εισαγωγή νέας τεχνογνωσίας.  Προσφέρει ένα ευρύ φάσμα από εξειδικευμένες εξετάσεις και υπηρεσίες για ασθενείς με σπάνιες παθήσεις και είναι ένα από τα λίγα εργαστήρια παγκοσμίως το οποίο έχει καταφέρει να διαπιστεύσει με ISO15980 την μέθοδο αλληλουχισης ολόκληρου του γονιδιώματος (whole exome sequencing).

Επίσης, πέραν από την παροχή εξειδικευμένων υπηρεσιών, στο το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα διενεργούνται πρωτοποριακές έρευνες για τη μελέτη και εξεύρεση νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων για την αντιμετώπιση σπάνιων νοσημάτων.

Τα τελευταία 2 χρόνια, μέσω συνεργασίας με ειδικούς αιματολόγους και ογκολόγους  ιατρούς  και γενετιστές από την Κύπρο,  δικτύων συνεργασίας με τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα της Ευρώπης  το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα είχε την ευκαιρία να  διερευνήσει και κατ’ επέκταση να βοηθήσει τους θεράποντες ιατρούς να διαγνώσουν 150 ασθενείς με γενετικές παθήσεις,  99 από τις οποίες δεν θα είχαν την ευκαιρία αυτή μέσα από άλλες συμβατικές μεθόδους και που μέχρι πρόσφατα παρέμεναν αδιάγνωστοι. Μ.  Ανάμεσα στα περιστατικά που έχουν ελεγχθεί 51 περιπτώσεις έχουν διαγνωσθεί με Ρασοπάθειες και Σύνδρομα μακροσωμίας,  Νευροινομάτωση, καθώς άλλες 40 έχουν επιβεβαιωθεί για σπάνια γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με ένα μεγάλο εύρος παθολογικών ευρημάτων όπως είναι η προδιάθεση για καρκίνο, κληρονομική ανοσοανεπάρκεια, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, πνευματική καθυστέρηση, αυτοάνοσα νοσήματα, κληρονομική νεφροπάθεια και πολλά άλλα.

Επιπροσθέτως, μετά από την αλληλούχιση όλων των γονιδίων 5000 ατόμων, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα  έχει  καταφέρει να χαρτογραφήσει το κυπριακό γονιδίωμα και να αναγνωρίσει συγκεκριμένες αλλαγές στο γενετικό υλικό του Κυπριακού πληθυσμού οι οποίες διαφέρουν από άλλους πληθυσμούς από το παγκόσμιο με σκοπό την αποτελεσματικότερη αναγνώριση παθογόνων μεταλλάξεων  που σχετίζονται με  σπάνια νοσήματα.

Οι σπάνιες παθήσεις, αυτόνομα θεωρούνται ότι επηρεάζουν ένα πολύ μικρό κομμάτι του πληθυσμού, παρόλα αυτά στο σύνολο τους επηρεάζουν περισσότερο από 300 εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο με την συνολική συχνότητα τους να είναι περίπου 1:10. Στη Κύπρο υπάρχουν περισσότερα από 50 000 άτομα που ζουν με μια σπάνια πάθηση κάτι το οποίο αποδεικνύει ότι αυτή η κατηγορία ασθενειών δεν είναι και τόσο σπάνιες όσο αρχικά θεωρείτο. Στόχος μας ως ερευνητές και ως Καραϊσκάκειο Ίδρυμα είναι η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των ατόμων αυτών και η παροχή μιας γενικευμένης λεπτομερής παρακολούθησης με απώτερο σκοπό την βελτιστοποίηση της ποιότητας ζωής τους και της πρόσβασης τους σε μελλοντικές θεραπείες.

Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Κύπρο και τον Κόσμο, την ώρα που συμβαίνουν στη Cyprus Times

Top Stories

600 εμβόλια AstraZeneca στη διάθεση αστυνομικών της πρώτης γραμμής

Ο Εκπρόσωπος Τύπου της Αστυνομίας εξηγεί στη #CyprusTimes πως θα προχωρήσει ο εμβολιασμός στις τάξεις της δύναμης

«Δεν υπάρχει εισήγηση για αυστηροποίηση…» λέει ο Ιωάννου. Δε βοηθά το άνοιξε-κλείσε

Αναμονή και προσπάθεια για βελτίωση της κατάστασης - Παρακολουθεί στενά τα επιδημιολογικά δεδομένα η Κυβέρνηση και αναμένει τις εισηγήσεις των επιστημόνων

MC MEDIA NETWORK

(ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ) Τα βρίσκουν ΑΕΛ – Ομόνοια για τα λεφτά της Ευρώπης

Σημαντική εξέλιξη προκύπτει σύμφωνα με πληροφορίες του PROTATHLIMA.COM για τη συμφωνία που έγινε όταν είχε διακοπεί πέρσι το πρωτάθλημα. ΑΕΛ και Ομόνοια είναι κοντά στο...

Cheesecake με μαρμελάδα βερίκοκο από την Κωνσταντίνα Ιωάννου

Cheesecake με μαρμελάδα βερίκοκο Η σεφ Κωνσταντίνα Ιωάννου μοιράζεται μαζί μας τη συνταγή της για λαχταριστό cheesecake με μαρμελάδα βερίκοκο! Συστατικά (Χρόνος: 60 λεπτά, Μερίδες 10) Για...

«Σε καμία περίπτωση δεν μπήκε στα αποδυτήρια των διαιτητών / Ζητούσε να…»

«Σε καμία περίπτωση δεν μπήκε στα αποδυτήρια των διαιτητών / Ζητούσε να…»

Ηλιάνα Παπαγεωργίου: Τι απαντά για την παρουσίαση του GNTM; (Photo)

Η Ηλιάνα Παπαγεωργίου απαντά έμμεσα στις φήμες που την θέλουν να παίρνει τη θέση της Βίκυς Καγιά! Η επίσημη ανακοίνωση του τηλεοπτικού σταθμού Star όσον αφορά...

MC MEDIA NETWORK

(ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ) Τα βρίσκουν ΑΕΛ – Ομόνοια για τα λεφτά της Ευρώπης

Σημαντική εξέλιξη προκύπτει σύμφωνα με πληροφορίες του PROTATHLIMA.COM για τη συμφωνία που έγινε όταν είχε διακοπεί πέρσι το πρωτάθλημα. ΑΕΛ και Ομόνοια είναι κοντά στο...

Cheesecake με μαρμελάδα βερίκοκο από την Κωνσταντίνα Ιωάννου

Cheesecake με μαρμελάδα βερίκοκο Η σεφ Κωνσταντίνα Ιωάννου μοιράζεται μαζί μας τη συνταγή της για λαχταριστό cheesecake με μαρμελάδα βερίκοκο! Συστατικά (Χρόνος: 60 λεπτά, Μερίδες 10) Για...

«Σε καμία περίπτωση δεν μπήκε στα αποδυτήρια των διαιτητών / Ζητούσε να…»

«Σε καμία περίπτωση δεν μπήκε στα αποδυτήρια των διαιτητών / Ζητούσε να…»

Ηλιάνα Παπαγεωργίου: Τι απαντά για την παρουσίαση του GNTM; (Photo)

Η Ηλιάνα Παπαγεωργίου απαντά έμμεσα στις φήμες που την θέλουν να παίρνει τη θέση της Βίκυς Καγιά! Η επίσημη ανακοίνωση του τηλεοπτικού σταθμού Star όσον αφορά...

Lifestyle

Στους κορυφαίους ερευνητές παγκοσμίως έντεκα μέλη ΔΕΠ του Τεχνολογικού Πανεπιστημίου Κύπρου

Το υψηλής ποιότητας και διεθνούς απήχησης ερευνητικό έργο του Τεχνολογικού Πανεπιστημίου Κύπρου (ΤΕΠΑΚ) αντικατοπτρίζεται στη συμπερίληψη έντεκα (11) ακαδημαϊκών του μεταξύ των κορυφαίων ερευνητών...

Lifestyle

(ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ) Τα βρίσκουν ΑΕΛ – Ομόνοια για τα λεφτά της Ευρώπης

Σημαντική εξέλιξη προκύπτει σύμφωνα με πληροφορίες του PROTATHLIMA.COM για τη συμφωνία που έγινε όταν είχε διακοπεί πέρσι το πρωτάθλημα. ΑΕΛ και Ομόνοια είναι κοντά στο...

Αναθεωρημένες οδηγίες για κρατικές ενισχύσεις περιφερειακού χαρακτήρα εξέδωσε η Κομισιόν

Η Κομισιόν ανακοίνωσε ότι εξέδωσε αναθεωρημένες κατευθυντήριες γραμμές της ΕΕ για τις κρατικές ενισχύσεις περιφερειακού χαρακτήρα, οι οποίες καθορίζουν τους κανόνες βάσει των οποίων...

Advertorials