Νέα μελέτη ρίχνει φως στο ρόλο των κληρονομούμενων γονιδιακών μεταλλάξεων καθώς και στη σημασία του οικογενειακού ιστορικού της νόσου για την ανάγκη ελέγχου και πρόληψης – Ξεκλειδώνοντας τον τρόπο που εξαπλώνεται ο καρκίνος του μαστού
Σημαντικά στοιχεία στην έρευνα για τον καρκίνο του μαστού προσθέτουν δύο μεγάλες μελέτες που επικεντρώνονται στον ρόλο των κληρονομούμενων γονιδιακών μεταλλάξεων.
Μέχρι σήμερα, η σημασία των κληρονομούμενων μεταλλαγμένων γονιδίων στην εμφάνιση της νόσου είχε μερικώς παραγκωνιστεί, με το επιστημονικό ενδιαφέρον να εστιάζεται σε περιπτώσεις με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή εμφάνισης της νόσου σε πολύ νεαρή ηλικία.
Ωστόσο, τα νέα ευρήματα που δημοσιεύονται στο New England Journal of Medicine, συμπεραίνουν πως οι κληρονομούμενες γονιδιακές μεταλλάξεις πολλαπλασιάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου ακόμη και απουσία ιστορικού της πάθησης στην οικογένεια.
Η πρώτη μελέτη με επικεφαλής τον Δρ Fergus Couch, παθολόγο της Κλινικής Mayo και συνερευνητές από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, συγκέντρωσε στοιχεία διαφόρων ερευνών σε πάνω από 64.000 Αμερικανίδες, εκ των οποίων οι μισές νοσούσαν από καρκίνο του μαστού, για να διαπιστωθούν τυχόν μεταλλάξεις σε 12 γονίδια που έχουν συσχετιστεί με την πάθηση.
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι 5% των ογκολογικών ασθενών και 1,63% του πληθυσμιακού δείγματος χωρίς τη νόσο έφεραν ανησυχητικές μεταλλάξεις.
Επιπρόσθετα, οι μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, αύξησαν τις πιθανότητες καρκίνου σχεδόν οκτώ και πάνω από πέντε φορές αντίστοιχα ενώ, παραδόξως, σημείωσε ο Δρ Couch, ένα γονίδιο που θεωρείται επικίνδυνο αποδείχτηκε εν τέλει μειωμένου κινδύνου.
Η δεύτερη μελέτη, από το Πανεπιστήμιο του Cambridge στην Αγγλία, κατέληξε σε κοινά πορίσματα κατόπιν εξέτασης 34 γονιδίων σε γυναίκες από το Ηνωμένο Βασίλειο, την Ευρώπη, την Αυστραλία και την Ασία, εκ των οποίων 60.000 με καρκίνο του μαστού και 53.000 χωρίς.
Τι σημαίνουν τα νέα ερευνητικά δεδομένα για τις γυναίκες;
Όπως επεσήμανε η ερευνητική ομάδα, τα ευρήματα μπορούν να βοηθήσουν τις γυναίκες στην εκτίμηση του κινδύνου και τη λήψη σημαντικών αποφάσεων σχετικά με τον έλεγχο των ιδίων αλλά και μελών τις οικογένειας, με συχνότερες μαστογραφίες ή άλλες διαγνωστικές μεθόδους, και την πρόληψη, όπως η μαστεκτομή ή η αφαίρεση ωοθηκών.
Μολονότι οι γενετικές εξετάσεις δεν συστήνονται για τον γενικό πληθυσμό, αυξάνεται ο αριθμός γυναικών που τις πραγματοποιούν ιδιωτικά.
«Ο κίνδυνος κάποιων γονιδίων είναι πολύ υψηλός», σχολίασε χαρακτηριστικά η Δρ Mary-Claire King από το Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον, η οποία δεν συμμετείχε στην έρευνα αλλά ανακάλυψε το πρώτο γονίδιο προδιάθεσης για καρκίνο του μαστού, BRCA1.
Οι αριθμοί μιλούν: στα 276.000 περιστατικά καρκίνου του μαστού στις ΗΠΑ, όπως εκτιμά η Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία για το περασμένο έτος, τα νέα στοιχεία σχετίζουν 13.800 τουλάχιστον με κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις.
Πηγή: ygeiamou.gr
