MC MEDIA NETWORK

April 14, 2021 Wednesday 05:30:10

Εγγραφή στο
Newsletter

Evartia: Νέος γενετικός έλεγχος για κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις

Νέος γενετικός έλεγχος για κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις παρουσίασε πρόσφατα η κυπριακή εταιρεία NIPD Genetics – Η εξέταση συμβάλλει στην αποφυγή λανθασμένων ή περιττών θεραπειών

Κατέβασε το APP της CYPRUS TIMES! ΕΔΩ για Android και ΕΔΩ για iOS

Την πρωτοποριακή γενετική εξέταση Evartia, η οποία ανιχνεύει κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις, παρουσίασε πρόσφατα η κυπριακή εταιρεία NIPD Genetics. Το γενετικό τεστ Evartia καλύπτει τις κύριες κατηγορίες κληρονομικών μεταβολικών παθήσεων και προσφέρεται ως ένα ενιαίο, λεπτομερές σύνολο εξειδικευμένων εξετάσεων 223 γονιδίων, που εμπλέκονται σε μεταβολικές οδούς.

Οι κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία χαρακτηριστικών, που αφορούν την ηλικία έναρξης, την κλινική εικόνα και τη σοβαρότητατωνσυμπτωμάτων. Τασυμπτώματα αυτών των παθήσεων εκδηλώνονται συνήθωςλίγομετά ήεντός λίγων εβδομάδων από τη γέννηση, αλλά μπορείναεξελίσσονται και αργά,κάνοντας την εμφάνισή τουςσε οποιαδήποτε φάση της ζωής ενός ανθρώπου.

Η εκδήλωση των συμπτωμάτων σε ενήλικα άτομα διαφέρει από τα κλασικά συμπτώματα που παρατηρούνται στα παιδιά για την ίδια πάθηση. Συμπτώματα κληρονομικών μεταβολικών παθήσεων μπορεί να περιλαμβάνουν εμετό, απώλεια βάρους, νευρολογικά ή ψυχιατρικά συμπτώματα, κινητικές ή καρδιαγγειακές ανωμαλίες. Κατά συνέπεια, ο εντοπισμός μιας μεταβολικής πάθησης σε έναν ενήλικα ενδεχομένως να είναι μια εξαιρετικά περίπλοκη και χρονοβόρα διαδικασία. Η γενετική εξέταση Evartia είναι κατάλληλη για άτομα που εμφανίζουν τα κοινά συμπτώματα μιας μεταβολικής πάθησης, για άτομα με φάσμα επικαλυπτόμενων συμπτωμάτων που ποικίλλουν στην ηλικία έναρξης και σοβαρότητας, για άτομα με νευρολογικά συμπτώματα που δεν έχουν βελτιωθεί με συνήθεις θεραπείες και για άτομα με οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής μεταβολικής πάθησης.

Η εξέταση Evartia έχει σχεδιαστεί και δημιουργηθεί χρησιμοποιώντας την ιδιόκτητη τεχνολογική πλατφόρμα της NIPD Genetics, η οποία έχει επικυρωθεί από πολλές μελέτες για την αξιοπιστία, την ακρίβεια και την ορθότητά της. Ελέγχει όλες τις περιοχές κωδικοποίησης στα γονίδια που εξετάζει, ερευνώντας μονονουκλεοτιδικές παραλλαγές, μικροδιπλασιασμούς και μικροελλείματα και παραλλαγές στον αριθμό αντιγράφων. Επιπρόσθετα, η εξέταση Evartia ελέγχει αυτοσωμικές υπολειπόμενες, αυτοσωμικές επικρατείς και Χ-φυλοσύνδετες παθήσεις.

Η λήψη γενετικού δείγματος για την πραγματοποίηση του Evartia, πραγματοποιείται ανώδυνα και μη επεμβατικά μέσω στοματικού επιχρίσματος με τα αποτελέσματα να είναι διαθέσιμα στον ιατρό εντός 2-4 εβδομάδων από την παραλαβή του δείγματος στα εργαστήρια της NIPD Genetics. Με αυτό τον τρόπο, δίνεται η ευκαιρία στον γιατρό, στον ασθενή και την οικογένειά του, να λάβουν ενημερωμένες και έγκαιρες αποφάσεις αναφορικά με την καλύτερη κλινική διαχείριση της πάθησης.

Ο Διευθύνων Σύμβουλος της NIPD Genetics, καθηγητής Φίλιππος Πατσαλής, δήλωσε ότι «Η εσφαλμένη αντίληψη ότι οι μεταβολικές παθήσεις είναι αποκλειστικά νεογνικές ασθένειες έχει οδηγήσει πολλούς ενήλικες με κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις, που παραμένουν χωρίς αναγνώριση της πάθησής τους, σε λανθασμένες ή περιττές θεραπείες. Μέσω του σχετικού γενετικού ελέγχου, η εξέταση Evartia μπορεί να βοηθήσει στην αποκάλυψη της αιτίας εξουθενωτικών συμπτωμάτων, ανεξαρτήτως της ηλικίας των ασθενών και την πολυπλοκότητα του φαινοτύπου που εμφανίζουν. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ευεργετικές θεραπείες οι οποίες με τη σειρά τους μπορούν να αποτρέψουν ή να μειώσουν απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα και χρόνιες επιπλοκές, παρέχοντας καλύτερη ποιότητα ζωής στα επηρεαζόμενα άτομα

Νέος γενετικός έλεγχος για κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις παρουσίασε πρόσφατα η κυπριακή εταιρεία NIPD Genetics – Η εξέταση συμβάλλει στην αποφυγή λανθασμένων ή περιττών θεραπειών

Την πρωτοποριακή γενετική εξέταση Evartia, η οποία ανιχνεύει κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις, παρουσίασε πρόσφατα η κυπριακή εταιρεία NIPD Genetics. Το γενετικό τεστ Evartia καλύπτει τις κύριες κατηγορίες κληρονομικών μεταβολικών παθήσεων και προσφέρεται ως ένα ενιαίο, λεπτομερές σύνολο εξειδικευμένων εξετάσεων 223 γονιδίων, που εμπλέκονται σε μεταβολικές οδούς.

Οι κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία χαρακτηριστικών, που αφορούν την ηλικία έναρξης, την κλινική εικόνα και τη σοβαρότητατωνσυμπτωμάτων. Τασυμπτώματα αυτών των παθήσεων εκδηλώνονται συνήθωςλίγομετά ήεντός λίγων εβδομάδων από τη γέννηση, αλλά μπορείναεξελίσσονται και αργά,κάνοντας την εμφάνισή τουςσε οποιαδήποτε φάση της ζωής ενός ανθρώπου.

Η εκδήλωση των συμπτωμάτων σε ενήλικα άτομα διαφέρει από τα κλασικά συμπτώματα που παρατηρούνται στα παιδιά για την ίδια πάθηση. Συμπτώματα κληρονομικών μεταβολικών παθήσεων μπορεί να περιλαμβάνουν εμετό, απώλεια βάρους, νευρολογικά ή ψυχιατρικά συμπτώματα, κινητικές ή καρδιαγγειακές ανωμαλίες. Κατά συνέπεια, ο εντοπισμός μιας μεταβολικής πάθησης σε έναν ενήλικα ενδεχομένως να είναι μια εξαιρετικά περίπλοκη και χρονοβόρα διαδικασία. Η γενετική εξέταση Evartia είναι κατάλληλη για άτομα που εμφανίζουν τα κοινά συμπτώματα μιας μεταβολικής πάθησης, για άτομα με φάσμα επικαλυπτόμενων συμπτωμάτων που ποικίλλουν στην ηλικία έναρξης και σοβαρότητας, για άτομα με νευρολογικά συμπτώματα που δεν έχουν βελτιωθεί με συνήθεις θεραπείες και για άτομα με οικογενειακό ιστορικό κληρονομικής μεταβολικής πάθησης.

Η εξέταση Evartia έχει σχεδιαστεί και δημιουργηθεί χρησιμοποιώντας την ιδιόκτητη τεχνολογική πλατφόρμα της NIPD Genetics, η οποία έχει επικυρωθεί από πολλές μελέτες για την αξιοπιστία, την ακρίβεια και την ορθότητά της. Ελέγχει όλες τις περιοχές κωδικοποίησης στα γονίδια που εξετάζει, ερευνώντας μονονουκλεοτιδικές παραλλαγές, μικροδιπλασιασμούς και μικροελλείματα και παραλλαγές στον αριθμό αντιγράφων. Επιπρόσθετα, η εξέταση Evartia ελέγχει αυτοσωμικές υπολειπόμενες, αυτοσωμικές επικρατείς και Χ-φυλοσύνδετες παθήσεις.

Η λήψη γενετικού δείγματος για την πραγματοποίηση του Evartia, πραγματοποιείται ανώδυνα και μη επεμβατικά μέσω στοματικού επιχρίσματος με τα αποτελέσματα να είναι διαθέσιμα στον ιατρό εντός 2-4 εβδομάδων από την παραλαβή του δείγματος στα εργαστήρια της NIPD Genetics. Με αυτό τον τρόπο, δίνεται η ευκαιρία στον γιατρό, στον ασθενή και την οικογένειά του, να λάβουν ενημερωμένες και έγκαιρες αποφάσεις αναφορικά με την καλύτερη κλινική διαχείριση της πάθησης.

Ο Διευθύνων Σύμβουλος της NIPD Genetics, καθηγητής Φίλιππος Πατσαλής, δήλωσε ότι «Η εσφαλμένη αντίληψη ότι οι μεταβολικές παθήσεις είναι αποκλειστικά νεογνικές ασθένειες έχει οδηγήσει πολλούς ενήλικες με κληρονομικές μεταβολικές παθήσεις, που παραμένουν χωρίς αναγνώριση της πάθησής τους, σε λανθασμένες ή περιττές θεραπείες. Μέσω του σχετικού γενετικού ελέγχου, η εξέταση Evartia μπορεί να βοηθήσει στην αποκάλυψη της αιτίας εξουθενωτικών συμπτωμάτων, ανεξαρτήτως της ηλικίας των ασθενών και την πολυπλοκότητα του φαινοτύπου που εμφανίζουν. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ευεργετικές θεραπείες οι οποίες με τη σειρά τους μπορούν να αποτρέψουν ή να μειώσουν απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα και χρόνιες επιπλοκές, παρέχοντας καλύτερη ποιότητα ζωής στα επηρεαζόμενα άτομα

Δεν ξεκινούν τελικά οι εμβολιασμοί με Johnson & Johnson στο Βέλγιο

Τα εμβόλια μπήκαν «ξανά στα ψυγεία» μέχρι να υπάρξει απόφαση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων
gallery

Σεισμός 5,1 Ρίχτερ στην Τήλο

Το εστιακό βάθος είναι στα 10 χιλιόμετρα και το επίκεντρο εντοπίζεται στα 16 Χλμ. Δυτικά της Τήλου

Νέο βίντεο ντοκουμέντο από τη δολοφονία Καραϊβάζ… «Ήταν ατάραχοι», λέει αυτόπτης μάρτυρας

Μια γυναίκα που ήταν σε απόσταση αναπνοής από τους εκτελεστές περιγράφει όσα είδε

Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Κύπρο και τον Κόσμο, την ώρα που συμβαίνουν στη Cyprus Times

Top Stories

MC MEDIA NETWORK

Το είχε καθαρίσει από το πρώτο ματς η Τσέλσι

Όλα είχαν τελειώσει από το πρώτο ματς όπως αποδείχθηκε. Η Τσέλσι έχασε με 1-0 από την Πόρτο, αλλά πέρασε στα ημιτελικά καθώς στο πρώτο...

Met Gala 2021: Η επιστροφή των «Όσκαρ της μόδας» είναι γεγονός!

Το μεγαλύτερο fashion event του πλανήτη επιστρέφει Τα μεγαλύτερα ονόματα της μόδας, της μουσικής, της τέχνης και της showbiz, παρελαύνουν κάθε χρόνο στο κόκκινο χαλί...

Ελπίδα Ιακωβίδου: Το πρόβλημα υγείας που αντιμετωπίζει η παρουσιάστρια

To πρόβλημα υγείας που δεν μάθαμε ποτέ! Σύμφωνα με αποκλειστικές πληροφορίες της ShowBiz, η Ελπίδα Ιακωβίδου σήμερα το απόγευμα (13/4) επισκέφτηκε ιδιωτική κλινική και υποβλήθηκε σε γαστροσκόπηση...

MC MEDIA NETWORK

Το είχε καθαρίσει από το πρώτο ματς η Τσέλσι

Όλα είχαν τελειώσει από το πρώτο ματς όπως αποδείχθηκε. Η Τσέλσι έχασε με 1-0 από την Πόρτο, αλλά πέρασε στα ημιτελικά καθώς στο πρώτο...

Met Gala 2021: Η επιστροφή των «Όσκαρ της μόδας» είναι γεγονός!

Το μεγαλύτερο fashion event του πλανήτη επιστρέφει Τα μεγαλύτερα ονόματα της μόδας, της μουσικής, της τέχνης και της showbiz, παρελαύνουν κάθε χρόνο στο κόκκινο χαλί...

Ελπίδα Ιακωβίδου: Το πρόβλημα υγείας που αντιμετωπίζει η παρουσιάστρια

To πρόβλημα υγείας που δεν μάθαμε ποτέ! Σύμφωνα με αποκλειστικές πληροφορίες της ShowBiz, η Ελπίδα Ιακωβίδου σήμερα το απόγευμα (13/4) επισκέφτηκε ιδιωτική κλινική και υποβλήθηκε σε γαστροσκόπηση...

Lifestyle

Lifestyle

Στην Παρί η πρόκριση μετά από «διαστημικό» ματς

Στο Παρίσι έγινε ένα παιχνίδι υψηλής ποδοσφαιρικής ποιότητας. Η Μπάγερν επικράτησε με 1-0 αλλά η πρόκριση πήγε στην Παρί χάρη στο σκορ του πρώτου...

Το είχε καθαρίσει από το πρώτο ματς η Τσέλσι

Όλα είχαν τελειώσει από το πρώτο ματς όπως αποδείχθηκε. Η Τσέλσι έχασε με 1-0 από την Πόρτο, αλλά πέρασε στα ημιτελικά καθώς στο πρώτο...

ΑΠΟΛΛΩΝ: 67 χρόνια προσφοράς και ιστορίας/Χρόνια Πολλά στο Θρύλο της Λεμεσού

Ξεχωριστή η σημερινή μέρα για την οικογένεια του Απόλλωνα, καθώς γιορτάζει 67 χρόνια από την ημέρα ίδρυσης του συλλόγου. Γύρω στα τέλη του 1953, μια...

Advertorials